Y染色体微缺失与男性不育
huangyan 2023-01-05
人类的体细胞有23对同源染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体。男性的体细胞中有两条性染色体XY,Y染色体为男性所特有，它不仅决定着男性性别分化，还和男性生育能力有着密切的关系。
对于Y染色体的研究发现，Y染色体长臂的1区1带存在影响精子发生的区域，这一区域的片段发生缺失可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子。这些片段称为无精子因子（AZF），发生缺失的情况称为AZF微缺失或Y染色体微缺失。
无精子因子区域被认为划分为三个区域，AZFa，AZFb及AZFc区。这三个区域任何一个发生缺失，会导致不同程度的生精异常。
AZFa区缺失的患者，常表现为唯支持细胞综合征，男性精液分析结果基本为无精子症；如果无精子症患者检测发现AZFa区缺失，目前无有效治疗手段，患者生育自己后代的可能性极低，建议选择领养或是供精，而无需进行不必要的药物或手术治疗。
AZFb区缺失的患者，通常表现为生精阻滞，男性精液分析结果大多也为无精子症；如果无精子症患者检测发现AZFb区缺失，目前无有效治疗手段，患者生育自己后代的可能性极低，建议选择领养或是供精，而无需进行不必要的药物或手术治疗。
AZFc区缺失的表现则具有多样化，可出现无精子、严重少弱精子、甚至精子数量正常等表现。如果检测发现AZFc区缺失，无精子症患者还有希望通过睾丸活检找到精子，严重少精子或少精子症患者也可考虑接受辅助生殖技术助孕来生育后代，但Y染色体微缺失有可能垂直传递给男性后代，因此，最好进行植入前遗传诊断（PGD），选择女孩来防止Y染色体微缺失传递下去。
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