应该做卵子基因检测吗？
huangyan 2023-07-26
女性年龄越大，卵子则越趋于染色体异常。有时候这些染色体异常会导致与年龄增长有关的不孕不育，流产和天生缺陷。 年龄是最常见原因。 女性年龄超过40岁， 染色体异常机会就增加。采用年轻女性的卵子，如妹妹，表亲或通过捐卵得到的捐卵人卵子，可能对宝宝和母亲更健康。
卵子冷冻检测方式
卵子质量无法通过外观来评判。已有方法开发出来，采用基因探测方法来评估卵子质量。在卵子发育过程中，有两次不同时间来抛弃DNA：排卵和受精。为了配合精子提供的23条染色体， 卵子就要把染色体数量减少到23条。这个丢弃掉的DNA（以过多染色体的方式），称作为极体，一种小圆袋，被丢弃到卵子体外。
所以，生殖内分泌医生和他们的胚胎学家们如何在一个试管婴儿周期中进入到受精前检测卵子质量？ 通过祛除极体，作为病检。 如在极体中发现23条染色体， 则假设在卵子中是正常的23条染色体计数。 采用现代基因技术，如比较基因组杂交（CGH）或 阵列-CGH ，允许鉴定不正常的卵子，能够帮助决定冷冻基因正常的卵子。对于等着被用于制造胚胎和最终胚胎移植的那些卵子，这是最新的检测方法。
限制
然而，该技术有几点重要的限制。首先CGH和阵列-CGH仍被认为是处于试验性阶段，临床数据极其有限。 此外，大部分的临床数据是依据于年轻的捐卵人，未能反映出30多岁或更大年龄女性的卵子基因情况。 第二，胚胎可能是基因不正常，由于在第一次极体形成或第二次极体形成时候错误所致，或者在受精时精子的错误所导致。
因此，仅评估第一极体并不能保证会得到正常的胚胎。第三， 可能也是最担心的，关于在冷冻前对卵子进行病理检测，缺少研究。 几年前，我们完成了少量的临床试验，其中在卵子冷冻前我们进行了卵子极体病理检测。我们发现高度的卵子损伤。 此外，许多卵子在授精后显示出不正常的染色体分离， 该研究中的患者无人怀孕。这项特殊研究采用最新的和最成功的卵子冷冻方法，玻璃化。采用封闭的容器，保护卵子免除病毒或真菌污染，我们玻璃化了研究的卵子。
我们的研究
目前在卵子冷冻中心采用的这种封闭容器方法正在进行FDA批准。 其他玻璃化方法（开放式容器）直接把卵子暴露在液氮中，可能会导致污染。根据这个原因，用于卵子冷冻中心的方法和呈现的数据对考虑保存生殖力和基因检测的患者是息息相关的。
建议
我建议考虑卵子冷冻的女性应该在卵子冷冻前不要进行基因检测，一旦卵子受精成为胚胎后，并具有所有可能来自卵子来源的和精子来源的异常存在用于检测，而是在未来采用有希望的技术方法检测卵子。
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